ダウン症であるかチェックできる

ダウン症であるかチェックできる

高齢出産の場合先天性疾患であるダウン症の子供が生まれる可能性が高いですが、調べる方法として新型出生前診断を行うことができ、母親から血液を採取して胎児の染色体を調べます。
異常がある場合通常は２本存在する２１番染色体が３本ある状態となりますが、疾患であるかどうか確率を求める非確定検査の一種である新型出生前診断は、血液を採取してＤＮＡ情報から胎児の遺伝子を解読します。
母親の血液中に胎児の染色体がかけらとなり流れているため診断することが可能ですが、母体に対するリスクや負担はありません。
具体的には、２１トリソミーと呼ばれるダウン症の胎児を妊娠している母親の血液には、２１番染色体由来の染色体のかけらが１．４２パーセント出現しますが、正常核型の胎児の場合は１．３パーセント出現します。
検査結果が陰性の場合は、９９．９パーセントの確率で異常がないと認識することができますが、陽性の場合は年齢によって陽性的中率が変化するため注意しなければなりません。
陽性の場合は、難聴や知的障害等の症状があり、外見的な特徴として、目が小さいことや耳の位置が低い、低身長等が見られることがあります。

妊娠時の検査で注目を集める新型出生前診断と施設

妊娠すると生まれてくる赤ちゃんの健康が気になり、様々な検査を受ける女性もいます。
妊娠中でも赤ちゃんの疾患がわかる新型出生前診断は、特に注目を集めています。
新型出生前診断は妊婦の血液を採取して胎児のDNAを調べる検査で、認定された施設でのみ実施できる検査です。
先天異常は赤ちゃん全体の3%から5%に起こり、先天異常の25%は染色体異常が原因になります。
新型出生前診断で陽性の結果が出た場合は、確定検査を行います。
羊水検査は妊婦の体から羊水を採取する検査で、羊水に含まれている細胞を培養して遺伝子の解析に進みます。
羊水検査は結果が判明するまでに、3週間程度の時間が必要になります。
絨毛検査よりもリスクが低い羊水検査ですが、1%以下の確率で流産や破水のリスクもあります。
獣毛検査は妊娠10週目から13週目に行われる検査で、胎盤の一部を採取して検査を行います
新型出生前診断で陽性になっても、確定検査を受けない選択は可能です。